遺傳性疾病產前篩檢效益評估之實證文獻回顧-以唐氏症與海洋性貧血為例

Abstract

計畫目的： 1.了解國內外有關唐氏症及海洋性貧血兩項遺傳性疾病之篩檢方法。 2.瞭解目前國內外實證研究中對於各種篩檢方法之效能(efficacy)、效益(effectiveness)、成本效益分析(cost-effectiveness analysis)、成本利益分析(cost-benefit analysis)，或成本效用分析(cost-utility)之結果。 3.瞭解國際間執行唐氏症與海洋性貧血相關篩檢政策或策略之優、缺點及成果。 4.運用國內現有資料庫，例如遺傳性疾病檢驗補助資料庫及健保資料庫，以分析現行制度下，高危險群中確診為唐氏症之個案數及接受羊膜穿刺檢查流產之風險。希望藉由現有資料之初步分析，提供檢視篩檢政策之依據。 實施方法： 本計畫將透過實證科學文獻搜尋文獻流程，包括訂定文獻回顧目的與範圍、選擇搜尋之資料庫、訂定搜尋關鍵字、搜尋文獻、選擇及組織所要回顧之文獻、從文獻中摘要適當之資訊，以及進行文獻回顧總結及建議。此外，本研究將運用國內現有資料庫，分析現行制度下，高危險群中確診為唐氏症之個案數及接受羊膜穿刺檢查流產之風險。希望藉由現有資料之初步分析，提供檢視篩檢政策之依據。